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किसी विशिष्ट आनुवंशिक विकार के बढ़ते जोखिम वाले शिशुओं की पहचान करने के लिए जन्म के कुछ दिनों के भीतर किया गया परीक्षण ताकि उपचार जल्द से जल्द शुरू हो सके; जब नवजात शिशु की स्क्रीनिंग का परिणाम सकारात्मक होता है, तो परिणामों की पुष्टि या निर्दिष्ट करने के लिए आमतौर पर आगे के नैदानिक परीक्षण की आवश्यकता होती है और माता-पिता को शिक्षित करने के लिए परामर्श की पेशकश की जाती है। नवजात स्क्रीनिंग विभिन्न प्रकार के विकारों का पता लगाने के लिए नवजात शिशुओं पर किया जाने वाला परीक्षण है। आमतौर पर, जब बच्चा दो या तीन दिन का हो जाता है, तो एड़ी की चुभन से प्राप्त रक्त के नमूने पर परीक्षण किया जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, कई अलग-अलग आनुवंशिक विकारों के लिए नवजात शिशु की जांच अनिवार्य है, हालांकि आवश्यक परीक्षणों का सटीक सेट अलग-अलग राज्यों में भिन्न होता है।
नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग के लिए संबंधित पत्रिकाएँ:
एनल्स ऑफ पीडियाट्रिक कार्डियोलॉजी, एडवांसेज इन पीडियाट्रिक्स, पीडियाट्रिक, एलर्जी, इम्यूनोलॉजी और पल्मोनोलॉजी, जर्नल ऑफ क्लिनिकल पीडियाट्रिक डेंटिस्ट्री, रेविस्टा पॉलिस्टा डी पीडियाट्रिया, पीडियाट्रिक न्यूरोसर्जरी