जर्नल ऑफ़ रेस्पिरेटरी मेडिसिन

पुटीय तंतुशोथ

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो फेफड़े, अग्न्याशय, यकृत, गुर्दे और आंत को प्रभावित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह तब शुरू होता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) प्रोटीन के लिए जीन की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित हो जाती हैं। संकेत और लक्षणों में सांस लेने में कठिनाई, खांसी के साथ बलगम आना, वसायुक्त मल, उंगलियों और पैर की उंगलियों का अकड़ना शामिल हैं। स्थिति का निदान पसीना परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।