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Sturge Weber Syndrome Type 1- Case report and Literature review

Neha Mishra, Arun Shah, Bigyan Paudel

Sturge Weber syndrome is caused by a somatic mosaic mutation in GNAQ gene leading to capillary malformations. It is characterized by port-wine stain, leptomeningeal angioma, glaucoma, seizures and mental retardation. We present a case of Sturge Weber syndrome from Nepal. We also have emphasized on the review of literature of other reported cases of this syndrome from Nepal

अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।
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